Sindromul Down este o tulburare genetica ce apare apare cu o frecventa medie de 1 la 800 de nasteri. Sindromul Down este asociat cu dificultati usoare spre moderate de invatare, intarzieri in dezvoltare, caracteristici faciale specifice, tonus muscular scazut. Multi copii afectati de sindromul Down pot avea malformatii la inima, leucemie, pot dezvolta Alzheimer, pot avea probleme gastro-intestinale si alte probleme de santate.
Speranta de viata a unui copil nascut cu sindromul Down a crescut simtitor in ultimii ani, pe masura ce medicina si sistemul au evoluat pentru o mai buna integrare a acestora in societate. O persoana cu sindromul Down poate trai 55 ani si chiar mai mult.
Sindromul Down a fost denumit asa dupa medicul Longdom Down, primul care a descris boala ca pe o tulburare, in anul 1866.
La vremea respectiva, insa, nu se stia ce anume cauzeaza acesta tulburare. Abia in 1959 a fost descoperita originea genetica a bolii.
Ce cromozom influenteaza aparitia sindromului Down?
Tulburarea apare ca urmare a triplarii cromozomului 21. In mod normal, fiecare celula umana contine 23 de perechi de cromozomi diferiti. Fiecare cromozom poarta gene care sunt responsabile de dezvoltarea si functionarea organismului. La concepere, fiecare individ mosteneste 23 de cromozomi de la mama si 23 de la tata. In unele cazuri, se intampla ca o persoana sa mosteneasca un cromozom in plus, fie de la mama, fie de la tata. Sindromul Down este cauzat de triplarea cromozomului 21. Peste 95% dintre persoanele cu sindrown Down au in intregime cromozomul 21 (trisomie 21), in timp ce 3-4% mostenesc doar cateva gene in plus din cromozomul 21 care sunt atasate de un alt cromozom (de obicei cromozomul 14).
Acest fenomen poarta denumirea de translocatie.
De asemenea, 2-4% pot mosteni dubluri ale cromozomului 21, insa nu in toate celulele organismului. Afectiunea se numeste Sindromul Down mozaic. Aceasta din urma este una dintre cele mai usoare forme de sindrom Down si poate trece nedepistata. De asemenea, poate fi gresit diagnosticata ca trisomie 21, daca nu sunt efectuate teste specifice.
Nu se stie exact ce anume determina triplarea cromozomului 21, cercetatorii cred ca anumite gene altereaza interaciunea dintre celelalte gene. Altii spun ca unele gene sunt mai active decat altele, ducand la modificari in dezvoltarea organismului. Inca se fac cercetari pentru descoperirea cauzelor aparitiei sindromului Down. Pana acum au fost depistate aproximativ 400 de gene in cromozomul 21, insa nu se cunosc inca functiile lor.
Care sunt factorii de risc pentru conceperea unui copil cu sindromul Down?
Pana acum, singurul factor de risc cunoscut in aparitia sindromului Down este varsta mamei. Cu cat mama este mai batrana, cu atat riscul este mai mare:
– 25 de ani – 1 la 1.250
– 30 de ani – 1 la 1.000
– 35 de ani – 1 la 400
– 40 de ani – 1 la 100
– 45 de ani – 1 la 30.
Parintii care au un copil cu sindromul Down au riscul cu 1% mai mare de a mai concepe inca un copil cu sindrom Down. Daca unul din parinti care un cromozom 21 tranlocat, riscul este de 100%.
Femeile cu sindrom Down au un risc cu 50% mai mare de a concepe un copil care sa dezvolte sindrom Down. Daca tatal are sindrom Down, riscul este de asemenea crescut.
Care sunt caracteristicile unui copil cu sindromul Down?
Severitatea sindromului Down difera, insa cei mai multi dintre cei care sufera de aceasta boala au caracteritici distinctive:
– Fata si nas plate, gat scurt, gura mica, urechi mici, ochii inclinati la distanta mare unul fata de celalalt
– Limba mare
– Pete alte (pete Brushfield) pot fi prezente pe iris
– Mainile si degetele sunt scurte, cu un singur pliu pe palma
– Picioarele scurt si indesate, cu distanta mare intre degetul mare si urmatorul
– Tonus muscular slab, ligamente moi
– Cresterea si dezvoltarea sunt incetinite.
Ce teste trebuie facute pentru depistarea sindromului Down?
Medicina moderna ofera mai multe teste noninvazive care pot depista prezenta sindromului Down. Testele prenatale includ:
– Triplutest /Testarea AFP (alfa-fetoproteinei plasmatice). Aceasta masoara cantitatea de diferite substante din sangele mamei si asociate cu varsta acesteia, se estimeaza posibilitatea dezvoltarii sindromului. Acesta testare se face intre saptamanile 15 si 20 de sarcina. Daca nivelul celor trei hormoni testati (alfa-fetoproteina, gonadotropina corionica umana si estriolul neconjugat) nu este corespunzator, se suspecteaza (insa nu se confirma) prezenta sindromului Down, fiind necesare teste suplimentare pentru diagnosticarea completa si corecta.
– Testarea transluciditatii nucale. Se efectueaza intre saptamanile 11 si 13(14) si presupune masurarea la ecografie a spatiului translucid din spatele gatului fetusului. Copiii cu sindromul Down sau alte anomalii genetice au tendinta de a acumula lichid la acest nivel, iar spatiul se vede mai mare la ecografie. Folosindu-se de aceasta masuratoare, asociata cu varsta mamei si varsta gestationala a bebelusului, medicul poate calcula riscul aparitiei sindromului Down. Aproximativ 80% dintre cazurile diagnosticate cu sindrom Down prin acest test sunt corecte.
Femeile care prezinta un risc crescut (varsta inaintata, test AFP pozitiv si o nastere anterioara cu sindrom Down) vor beneficia de o ecografie suplimentara, intre saptamanile 18 si 22 de sarcina. Sunt urmarite caracteristici anatomice care sa sa indice sindromul Down. Printre markerii urmariti se numara:
– Lungimea bratelor (humerus) si a picioarelor (femur)
– Lungimea bazei nazale
– Marimea pelvisului renal
– Pete pe inima
– Sectiune mediana la degetul mic de la mana
– Spatiu mare intre degetul mare de la picior si urmatorul
– Intestine ecogene (luminoase la ecografie)
Citeste continuarea: 1 2
