Cum este diagnosticat sindromul Down?
Diagnosticarea sindromului Down presupune cateva teste invazive, unele dintre ele avand risc de avort.
Dupa efectuarea testelor non-invazive, daca se suspecteaza prezenta sindromului Down, sunt necesare cateva analize cromozomiale.
Amniocenteza – se realizeaza intre saptamanile 16 si 20 si presupune extragerea unei cantitati mici din lichidul amniotic printr-un ac introdus in abdomen. Sunt analizate celulele pentru depistarea anomaliilor cromozomiale. Amniocenteza are un risc mic de complicatii (debutul travaliului inainte de termen si avortul).
Biopsia vilozitatilor corionice – implica recoltarea unei mici mostre din plancenta (printr-un ac introdus in abomen). Testul poate fi realizat mult mai devreme (saptamanile 8-12), insa prezinta dezavantajul unui risc mai crescut de avort sau alte complicatii.
Proba sangelui ombilical – se recolteaza dupa saptamana 20 de sarcina si necesita folosirea unui ac introdus prin abdomen pentru extragerea unei probe de sange din cordonul ombilicat. Riscurile sunt asemanatoare ca la amniocenteza.
Ce complicatii sunt asociate cu sindromul Down?
In general, copiii diagnosticati cu sindromul Down pot suferi complicatii.
1. Boli de inima – Pe langa incetinirea functiilor cognitive, cea mai des intalnita complicatie a copiilor cu sindrom Down sunt malformatiile congenitale la inima. Jumatate din copiii nascuti cu sindrom Down au si probleme cardiace, in special defect septal atrioventricular. Alte complicatii sunt defect septal atrial, defect septal ventricular, tetralogie Fallot. Unii dintre bebelusi au nevoie de interventie chirurgicala imediat dupa nastere.
2. Boli gastrointestinale – Atrezia esofagiana, fistula traheo-esofagiana, stenoza duodenala, atrezie duodenala, boala Hirschprung, atrezie anala sunt doar cateva dintre complicatiile la nivel gastrointestinal pe care le poate avea un copil cu sindromul Down.
3. Cancer – Leucemie limfoblastica, leucemie mieloida, cancer testicular sunt posibile la copiii care au sindromul Down. Pe de alta parte, sunt mai putin probabile apariile unor tumori.
Alte complicatii ce pot fi intalnite la copiii cu Down sunt: pierderea auzului, otite frecvente, hipotiroidism, instabilitate vertebrala cervical, probleme de vedere, apnee in somn, obezitate, constipatie, epilepsie, atac de cord, dementa, Alzeheimer.
Intre 18 si 38% dintre copiii cu Down prezinta si alte tulburari pshice: tulburari de spectru autist, ADHD, depresii, tulburarea obsesiv-compulsiva, tulburarea miscarilor stereotipe.
Ce se intampla cu adolescentii bolnavi de Down?
La pubertate, adolescentii cu Down trec prin aceleasi transformari hormonale ca si ceilalti copii. Fetele incep sa aiba ciclu menstrual regulat si ar trebui sa primeasca instructiuni specifice in legatura cu igiena. Desi nu sunt foarte fertile, fetele pot ramane insarcinate, deci este nevoie de educatie sexuala. Acelasi lucru este valabil si in cazul baietilor care, desi au o cantitate mai mica de spermatozoizi, pot deveni tati.
Desi sunt cunoscute in parte cauzele sindromului Down, nu exista leac pentru aceasta boala. Sunt necesari multi ani de studii suplimentare pentru a descoperi un tratament. Multe dintre cercetari cauta gasirea unor solutii pentru a putea recupera intarzierea functiilor congnitive prin terapii specifice.
Este foarte importanta stimularea, incurajarea, educarea copiilor cu sindrom Down inca din primii ani de viata. Programele speciale trebuie sa includa terapii fizice, ocupationale, logopedice astfel incat integrarea copiilor cu sindrom Down in societate sa se faca mai usor.
Gratie dezvoltarii societatii, adultii cu sindrom Down au o speranta de viata mai mare. Pot fi integrati cu succes in societate, pot duce vieti semi-independente, pot munci, se pot implica in relatii, pot fi parte activa a comunitatii.
Photo by cottonbro from Pexels
Citeste continuarea: 1 2
