Ce analize genetice sunt obligatorii înainte de sarcină

Vrei să devii mamă? Femeia modernă ia în calcul, înainte de a rămâne însărcinată, o serie de analize genetice. Și asta pentru că-și dorește să aducă pe lume copii sănătoși.

Când spunem set de analize uzuale pentru gravide, nu ne gândim automat și la analize genetice. Pe acestea le privim cumva cu teamă și ne dorim să nu ajungem să le vedem prescrise de medicul care ne urmărește sarcina. Este o abordare greșită, o prejudecată. Niște analize genetice ar trebui incluse în pachetul prenatal la toate gravidele. Căci, indiferent de vârstă sau de antecedentele familiale, bolile genetice pot apărea oricând. 

Analize genetice cruciale

“Există, în opinia mea, două analize genetice care ar trebui implementate în pachetul standard pentru orice gravidă. Este vorba, mai întâi, despre testarea mutației ΔF508 cea mai frecventă mutație întâlnită în fibroza chistică. Fibroza chistică are o incidență de 1/3000 la nivelul majorității populațiilor de origine caucaziană. Este printre cele mai frecvente boli genetice autosomal-recesive. Evoluția naturală a bolii, în prezența acestei mutații, este gravă. Afectează precoce în special funcția respiratorie, cauza cea mai frecventă de deces a pacienților. În cazul în care rezultatul este pozitiv, se testează și partenerul pentru această mutație. A doua analiză este detectarea mutației 35delG, cea mai frecventă în surditatea genetică non-sindromică”, explică Mariela Militaru, specialist Genetic Center. Aceste două mutații ar trebui testate în momentul în care femeia însărcinată face screeningul de prim trimestru, respectiv dublu test.

 

Citeste continuarea pe libertateapentrufemei.ro