Shop
Ultimele 100 de articole

Ce trebuie sa stiti despre talasemie

02 iulie 2014, , Vizualizări:
talasemie

Talasemia majora este o boala genetica hematologica grava, care se poate trata eficace in zilele noastre si poate asigura bolnavilor o viata relativ normala. Mai exact, modificarile genetice afecteaza capacitatea organismului de a produce hemoglobina – o proteina din interiorul globulelor rosii care transporta oxigen catre celule. Lipsa unui nivel optim de homoglobina in organism duce la anemie.

In Romania traiesc 240 de persoane cu talasemie majora cu varste cuprinse intre cateva luni și 49 de ani. Din pacate, bugetul alocat programului de talasemie nu este suficient pentru tratamentul tuturor pacienților, conform ghidurilor internaționale.

 

 

Cum stii daca ai talasemie

Puteti afla daca sunteti sau nu purtatori de tara talasemica printr-un set de analize de laborator. Statutul de purtator (talasemie minora) nu presupune o boala si nu afecteaza cu nimic starea de sanatate, durata si calitatea vietii purtatorului. In schimb, atunci cand un purtator decide sa aiba un copil lucrurile se schimba. Este important ca si partenerul sa fie controlat intrucat, in cazul in care ambii parinti sunt identificati cu talasemie minora, copilul poate mosteni defectul si sa dezvolte o forma severa a bolii – anemia Cooley.

 

how to web about

 

Talasemie: simptome si tratament

Talasemia majora debuteaza in primele luni de viata si se manifesta printr-o anemie extrem de severa. Boala debuteaza cu manifestari precum paloare, icter, hepatosplenomegalie, tulburari de crestere.

Tratamentul consta in transfuzii periodice de sange la intervale de 2-6 saptamani si cu medicamente chelatoare de fier. Transfuziile au rolul de a mentine nivelul hemoglobinei cat mai aproape de valorile normale permitand organismului sa creasca si sa se dezvolte corespunzator.

In urma acestor transfuzii, insa, se acumuleaza in corp cantitati mari de fier care formeaza importante depozite in ficat, splina, inima, pancreas, glande endocrine, tegumente. Aceste organe sunt astfel puternic afectate, adesea talasemia majora fiind complicata si cu boli cardiace, hepatice, diabet zaharat, osteoporoza, infertilitate. Pentru a elimina aceste  depozite mari de fier, bolnavii cu talasemie majora trebuie sa urmeze un tratament cu un medicament special-chelator de fier, care se foloseste zilnic, sub forma unor injectii lente, subcutanate.

Fara tratament, persoanele atinse de talasemie mor. Transfuziile de sange si tratamentul chelator de fier se fac pe toata durata vietii. Doar transplantul de maduva osoasa de la un donator compatibil poate asigura o vindecare completa si definitiva pentru talasemia majora. Din pacate, transplantul de maduva este aplicabil unui numar redus de pacienti, intrucat costul unei astfel de operatiuni este destul de ridicat, iar donatorii compatibili sunt, de asemenea, in numar mic.

Din fericire, in ciuda regimului special, bolnavii cu talasemie majora pot avea o viata cat de cat normala, se pot integra in societate, pot avea o cariera si isi pot intemeia o familie.

 

 

Talasemie: forme de preventie

Pentru purtatorii de talasemie minora care isi doresc sa aiba copii testarea partenerului este obligatorie. Pentru cuplurile la care diagnosticul de talasemie minora a fost pus la ambii parteneri, dupa concepție, se recomanda efectuarea testelor de genetica moleculara la fat pentru a identifica prezenta mutatiilor talasemice. Pentru a obtine material fetal se recomanda amniocenteza – dupa saptamana 15 de sarcina – sau prelevare de probe din vilozitatile coriale – in saptamanile 10-12 de sarcina. Aceasta analiza presupune recoltarea de fragmente foarte mici de tesut cu origine fetala. Ambele pot fi efectuate numai in centre specializate si sub control ecografic.

 

 

Talasemie: complicatii

Talasemia poate avea multiple complicatii de natura endocrina (tulburari de crestere, pubertate intarziata si hipogonadism, hipotiroidism, hipoparatiroidism, infertilitate, osteoporoza), cardiologica (tulburari de ritm cardiac, cardiomegalie, insuficienta cardiaca), hepatica (virusurile hepatita B,C, ciroza hepatica, cancere hepatice), infectioasa (infectii virale-virusurile hepatitice, HIV, parvovirusuri, virus citomegalic, infectii bacteriene – yersinia enterocolitica, Klebsiella, infectii fungice).

 

Sursa: Asociatia Persoanelor cu Talasemie Majora, dr. Daniela Voicu

 

 

Adriana Vaduva

redactor-sef www.sfatulparintilor.ro

 

Cuvinte cheie: , , , , ,

seo
Gradinita
Blossom Salon
Aboneaza-te
la Newsletter-ul zilnic
Primeste pe mail noutatile Sfatulparintilor.ro. Citeste politica de confidentialitate.