Sarcină/În timpul sarcinii

Totul despre sindromul Down la copii. Cele mai importante intrebari ale unui parinte

sindromul down - sfatulparintilor.ro - pixabay_com - pexels-cottonbro-3661352

Sindromul Down este o tulburare genetica ce apare apare cu o frecventa medie de 1 la 800 de nasteri. Sindromul Down[1] este asociat cu dificultati usoare spre moderate de invatare, intarzieri in dezvoltare, caracteristici faciale specifice, tonus muscular scazut. Multi copii afectati de sindromul Down pot avea malformatii la inima, leucemie, pot dezvolta Alzheimer, pot avea probleme gastro-intestinale si alte probleme de santate.

Speranta de viata a unui copil nascut cu sindromul Down a crescut simtitor in ultimii ani, pe masura ce medicina si sistemul au evoluat pentru o mai buna integrare a acestora in societate. O persoana cu sindromul Down[2] poate trai 55 ani si chiar mai mult.

Sindromul Down  a fost denumit asa dupa medicul Longdom Down, primul care a descris boala ca pe o tulburare, in anul 1866.

La vremea respectiva, insa, nu se stia ce anume cauzeaza acesta tulburare. Abia in 1959 a fost descoperita originea genetica a bolii.

Ce cromozom influenteaza aparitia sindromului Down?

Tulburarea apare ca urmare a triplarii cromozomului 21. In mod normal, fiecare celula umana contine 23 de perechi de cromozomi diferiti. Fiecare cromozom poarta gene care sunt responsabile de dezvoltarea si functionarea organismului. La concepere, fiecare individ mosteneste 23 de cromozomi de la mama si 23 de la tata. In unele cazuri, se intampla ca o persoana sa mosteneasca un cromozom in plus, fie de la mama, fie de la tata. Sindromul Down este cauzat de triplarea cromozomului 21. Peste 95% dintre persoanele cu sindrown Down au in intregime cromozomul 21 (trisomie 21), in timp ce 3-4% mostenesc doar cateva gene in plus din cromozomul 21 care sunt atasate de un alt cromozom (de obicei cromozomul 14).

Acest fenomen poarta denumirea de translocatie.

De asemenea, 2-4% pot mosteni dubluri ale cromozomului 21, insa nu in toate celulele organismului. Afectiunea se numeste Sindromul Down mozaic. Aceasta din urma este una dintre cele mai usoare forme de sindrom Down si poate trece nedepistata. De asemenea, poate fi gresit diagnosticata ca trisomie 21, daca nu sunt efectuate teste specifice.

Nu se stie exact ce anume determina triplarea cromozomului 21, cercetatorii cred ca anumite gene altereaza interaciunea dintre celelalte gene. Altii spun ca unele gene sunt mai active decat altele, ducand la modificari in dezvoltarea organismului. Inca se fac cercetari pentru descoperirea cauzelor aparitiei sindromului Down. Pana acum au fost depistate aproximativ 400 de gene in cromozomul 21, insa nu se cunosc inca functiile lor.

Care sunt factorii de risc pentru conceperea unui copil cu sindromul Down?

Pana acum, singurul factor de risc cunoscut in aparitia sindromului Down este varsta mamei. Cu cat mama este mai batrana, cu atat riscul este mai mare:

–         25 de ani – 1 la 1.250

–         30 de ani – 1 la 1.000

–         35 de ani – 1 la 400

–         40 de ani – 1 la 100

–         45 de ani – 1 la 30.

Parintii care au un copil cu sindromul Down au riscul cu 1% mai mare de a mai concepe inca un copil cu sindrom Down. Daca unul din parinti care un cromozom 21 tranlocat, riscul este de 100%.

Femeile cu sindrom Down au un risc cu 50% mai mare de a concepe un copil care sa dezvolte sindrom Down. Daca tatal are sindrom Down, riscul este de asemenea crescut.

Care sunt caracteristicile unui copil cu sindromul Down?

Severitatea sindromului Down difera, insa cei mai multi dintre cei care sufera de aceasta boala au caracteritici distinctive:

–         Fata si nas plate, gat scurt, gura mica, urechi mici, ochii inclinati la distanta mare unul fata de celalalt

–         Limba mare

–         Pete alte (pete Brushfield) pot fi prezente pe iris

–         Mainile si degetele sunt scurte, cu un singur pliu pe palma

–         Picioarele scurt si indesate, cu distanta mare intre degetul mare si urmatorul

–         Tonus muscular slab, ligamente moi

–         Cresterea si dezvoltarea sunt incetinite.

Ce teste trebuie facute pentru depistarea sindromului Down?

Medicina moderna ofera mai multe teste noninvazive care pot depista prezenta sindromului Down. Testele prenatale includ:

–          Triplutest /Testarea AFP (alfa-fetoproteinei plasmatice). Aceasta masoara cantitatea de diferite substante din sangele mamei si asociate cu varsta acesteia, se estimeaza posibilitatea dezvoltarii sindromului. Acesta testare se face intre saptamanile 15 si 20 de sarcina. Daca nivelul celor trei hormoni testati (alfa-fetoproteina, gonadotropina corionica umana si estriolul neconjugat) nu este corespunzator, se suspecteaza (insa nu se confirma) prezenta sindromului Down, fiind necesare teste suplimentare pentru diagnosticarea completa si corecta.

–          Testarea transluciditatii nucale. Se efectueaza intre saptamanile 11 si 13(14) si presupune masurarea la ecografie a spatiului translucid din spatele gatului fetusului. Copiii cu sindromul Down sau alte anomalii genetice au tendinta de a acumula lichid la acest nivel, iar spatiul se vede mai mare la ecografie. Folosindu-se de aceasta masuratoare, asociata cu varsta mamei si varsta gestationala a bebelusului, medicul poate calcula riscul aparitiei sindromului Down. Aproximativ 80% dintre cazurile diagnosticate cu sindrom Down prin acest test sunt corecte.

Femeile care prezinta un risc crescut (varsta inaintata, test AFP pozitiv si o nastere anterioara cu sindrom Down) vor beneficia de o ecografie suplimentara, intre saptamanile 18 si 22 de sarcina. Sunt urmarite caracteristici anatomice care sa sa indice sindromul Down. Printre markerii urmariti se numara:

–          Lungimea bratelor (humerus) si a picioarelor (femur)

–          Lungimea bazei nazale

–          Marimea pelvisului renal

–          Pete pe inima

–          Sectiune mediana la degetul mic de la mana

–          Spatiu mare intre degetul mare de la picior si urmatorul

–          Intestine ecogene (luminoase la ecografie)

Cum este diagnosticat sindromul Down?

Diagnosticarea sindromului Down presupune cateva teste invazive, unele dintre ele avand risc de avort.

Dupa efectuarea testelor non-invazive, daca se suspecteaza prezenta sindromului Down, sunt necesare cateva analize cromozomiale.

Amniocenteza se realizeaza intre saptamanile 16 si 20 si presupune extragerea unei cantitati mici din lichidul amniotic printr-un ac introdus in abdomen. Sunt analizate celulele pentru depistarea anomaliilor cromozomiale. Amniocenteza are un risc mic de complicatii (debutul travaliului inainte de termen si avortul).

Biopsia vilozitatilor corionice implica recoltarea unei mici mostre din plancenta (printr-un ac introdus in abomen). Testul poate fi realizat mult mai devreme (saptamanile 8-12), insa prezinta dezavantajul unui risc mai crescut de avort sau alte complicatii.

Proba sangelui ombilical  – se recolteaza dupa saptamana 20 de sarcina si necesita folosirea unui ac introdus prin abdomen pentru extragerea unei probe de sange din cordonul ombilicat. Riscurile sunt asemanatoare ca la amniocenteza.

 

Ce complicatii sunt asociate cu sindromul Down?

In general, copiii diagnosticati cu sindromul Down pot suferi complicatii.

1. Boli de inima – Pe langa incetinirea functiilor cognitive, cea mai des intalnita complicatie a copiilor cu sindrom Down sunt malformatiile congenitale la inima. Jumatate din copiii nascuti cu sindrom Down au si probleme cardiace, in special defect septal atrioventricular. Alte complicatii sunt defect septal atrial, defect septal ventricular, tetralogie Fallot. Unii dintre bebelusi au nevoie de interventie chirurgicala imediat dupa nastere.

2. Boli gastrointestinale – Atrezia esofagiana, fistula traheo-esofagiana, stenoza duodenala, atrezie duodenala, boala Hirschprung, atrezie anala sunt doar cateva dintre complicatiile la nivel gastrointestinal pe care le poate avea un copil cu sindromul Down.

3. Cancer – Leucemie limfoblastica, leucemie mieloida, cancer testicular sunt posibile la copiii care au sindromul Down. Pe de alta parte, sunt mai putin probabile apariile unor tumori.

Alte complicatii ce pot fi intalnite la copiii cu Down sunt: pierderea auzului, otite frecvente, hipotiroidism, instabilitate vertebrala cervical, probleme de vedere, apnee in somn, obezitate, constipatie, epilepsie, atac de cord, dementa, Alzeheimer.

Intre 18 si 38% dintre copiii cu Down prezinta si alte tulburari pshice: tulburari de spectru autist, ADHD, depresii, tulburarea obsesiv-compulsiva, tulburarea miscarilor stereotipe.

Ce se intampla cu adolescentii bolnavi de Down?

La pubertate, adolescentii cu Down trec prin aceleasi transformari hormonale ca si ceilalti copii. Fetele incep sa aiba ciclu menstrual regulat si ar trebui sa primeasca instructiuni specifice in legatura cu igiena. Desi nu sunt foarte fertile, fetele pot ramane insarcinate, deci este nevoie de educatie sexuala. Acelasi lucru este valabil si in cazul baietilor care, desi au o cantitate mai mica de spermatozoizi, pot deveni tati.

Desi sunt cunoscute in parte cauzele sindromului Down, nu exista leac pentru aceasta boala. Sunt necesari multi ani de studii suplimentare pentru a descoperi un tratament. Multe dintre cercetari cauta gasirea unor solutii pentru a putea recupera intarzierea functiilor congnitive prin terapii specifice.

Este foarte importanta stimularea, incurajarea, educarea copiilor cu sindrom Down inca din primii ani de viata. Programele speciale trebuie sa includa terapii fizice, ocupationale, logopedice astfel incat integrarea copiilor cu sindrom Down in societate sa se faca mai usor.

Gratie dezvoltarii societatii, adultii cu sindrom Down au o speranta de viata mai mare. Pot fi integrati cu succes in societate, pot duce vieti semi-independente, pot munci, se pot implica in relatii, pot fi parte activa a comunitatii.

Photo by cottonbro[3] from Pexels[4]

Endnotes:
  1. Down: https://sfatulparintilor.ro/bebelusi/sanatate-bebelusi/25-lucruri-pe-care-trebuie-sa-le-stii-despre-sindromul-down/
  2. Down: https://ro.wikipedia.org/wiki/Sindromul_Down
  3. cottonbro: https://www.pexels.com/@cottonbro?utm_content=attributionCopyText&utm_medium=referral&utm_source=pexels
  4. Pexels: https://www.pexels.com/photo/child-in-white-long-sleeve-top-and-green-dungaree-trousers-playing-with-lego-blocks-and-toys-3661352/?utm_content=attributionCopyText&utm_medium=referral&utm_source=pexels
 

Vizualizări: 33778
 

Cuvinte cheie: , , , , , ,